一对地贫夫妇的健康宝宝

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

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【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

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【来源：南方PLUS】

一般诊所会要求准父母在年龄以及所有检查指标符合要求的情况下，采用自己的卵子取卵三次，自怀或助(dai)孕，如果最后不成功，承诺退还大部分医疗费用。当然，医生不会打无准备之仗，如果不符合要求，是不能参加这个包成功方案的。例如，医生是不可能让一位45岁的女性来参加包成功方案的，那将是100%赔本的买卖。并且需要遗憾的是，后来听说这个方案被取消了。

2，在尝试取自己的卵子两次后做助(dai)孕仍不成功的情况下，第三次就要用捐卵人的卵子做胚胎，并采用助(dai)孕的方式，包最后能够成功抱娃。

这个方案的最大特点是，能保障最后抱娃，但可能不是自己的卵子。因为是用捐卵人的卵子和助(dai)孕来兜底，医生才能保证最后能成功抱娃。

由此可见，不管是哪种包成功方案，医生都无法承诺用自己的卵子最后成功抱娃。

但美国确实拥有全球领先的助(dai)孕成功率

具体归功于以下几个方面：

1. 世界领先的医疗水平 美国试管婴儿成功率全球最高，其捐卵第三方辅助生殖的成功率更是高达80%以上。试管婴儿周期的所用的药物，也是通过FDA(美国食品药品监督局)审批销售使用的。 2.严谨透明的筛选流程 不同于国内的非法服务中介和地下操作的第三方辅助生殖，美国第三方辅助生殖试管婴儿手术的医院、服务机构和心理咨询师对于第三方辅助生殖妈妈都要做严格的身体和心理的筛查。 如果一旦发现不合适，不会利诱客户继续浪费时间、精力和财力做进一步的尝试的，更不会隐瞒实情来促成匹配，从中赚取服务费用。 3.第三方辅助生殖人选更靠谱 美国的第三方辅助生殖妈妈根据法律规定，必须来自健康和谐、没有债务危机、收入稳定的家庭， 至少自己育有一子，同时在丈夫同意的情况下进行第三方辅助生殖。夫妻必须通过专业的心理咨询师的评估，判断其互相支持、恩爱、精神状态正常稳定的才可以胜任第三方辅助生殖妈妈的角色。

另外由于美国第三方辅助生殖产业的合法化，第三方辅助生殖中介公司在征得第三方辅助生殖妈妈家庭的同意下，可以向法院查阅第三方辅助生殖妈妈家庭背景资料，包括财产、犯罪和信用记录等等。

4.孩子出生后自动拥有美国国籍

美国是属地主义，只要出生在美国的宝宝都自动拥有美国国籍，拥有义务教育的福利和社会福利以及公民投票权和被选举等，即使终身不再踏入美国境内仍然不会丧失其公民身份。 与一般办理移民所取得的绿卡不同，绿卡只是永久居留证，并不享有上述权益，且需长期居住美国。而孩子出生后即自动拥有的美国国籍，可以为孩子以后的成长和发展提供更良好的平台和更广阔的发展空间。

美国国籍享有的权利

能以美国公民身份为父母、配偶、子女及兄弟姐妹申请美国永久居留权。

可以在各方面享受美国公民的待遇，如医疗保险、各类补助金、公民选举权和被选举权等。

由于美国与世界很多国家有互免签证的协议，享受免签证待遇，省去签证费和很多程序上的繁琐，去其他国家旅游、探亲、商务将更加方便快。

在美国或在外国居住、旅行时，受美国使领馆保护。万一政局不稳或发生重大灾害时，美国公民可以在美国政府的保护之下离境回国等。

所以综上所述，上文的美国第三方辅助生殖的各种优势、保障和条件，即使不能承诺包成功，但也属于性价比最高之选了~

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