Meckel-Gruber综合征患者可以通过三代试管婴儿正常生育

Meckel-Gruber综合征(MKS)是一种致命的，罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是枕部脑膨出三联征，大多囊肾和后交叉多发性。别名：脑膨出、多指、多囊肾综合征、Meckel综合征、Glubef综合征。相关异常包括口腔切割 ; 生殖器异常; 中枢神经系统(CNS)畸形，包括Dandy-Walker和Arnold-Chiari畸形; 和肝纤维化。肺发育不全是导致死亡的主要原因。早在妊娠10周时，超声检查的改进就可以进行产前诊断。

Meckel-Gruber综合征常染色体隐性遗传概率

关于Meckel-Gruber综合症的第一份报告由Johann Friedrich Meckel于1822年发表。GB Gruber还在1934年发表了Meckel-Gruber综合征患者的报告，并将其命名为dysencephalia splanchnocystica。Meckel-Gruber综合征也称为Meckel综合征或Gruber综合征。

条件(OMIM 24900)已被映射到染色体17q21-24(MKS1)12不同基因座，11q13(MKS2)，8(MKS3)， 12 (MKS4)，16(MKS5)，4(MKS6)， 3(MKS7)， 12(MKS8)， 17 (MKS9)， 19(MKS10)，16(MKS11)，和1(MKS12)。 这种映射表明Meckel-Gruber综合征的遗传异质性。

Barisic等人使用来自191例Meckel-Gruber综合征的数据进行的一项研究，通过欧洲先天性异常监测(EUROCAT)网络获得，发现该疾病的各种特征的流行程度如下 ：

囊性肾(97.7%) 多指(87.3%) 脑膨出(83.8%) 肝脏的纤维化/囊性变化(65.5%，通过尸检检查确定) 其他CNS异常(51.4%) 口面裂隙(31.8%) 后处理

脑膨出是Meckel-Gruber综合征的症状

产前超声检查是目前诊断Meckel-Gruber综合征的最佳方法，可用于二维(2D)，三维(3D)和四维(4D)模式。

在存在严重羊水过少的情况下，磁共振成像(MRI)是评估胎儿异常的超声检查的有价值的补充。它主要用于超声检查结果不确定或不足以指导治疗选择时。

染色体分析对于排除13号三体性是必不可少的，Meckel-Gruber综合征模仿该三体性。

如果在妊娠早期早期检测到异常，如果羊水过少不允许羊膜腔穿刺，则可以在妊娠10-12周或妊娠后期进行绒毛膜绒毛取样(CVS)。如果存在足够的液袋，则在妊娠14周后进行羊膜穿刺术。

Meckel-Gruber综合征患者可能需要对脑膨出进行心脏修复或神经外科干预。

Meckel-Gruber综合征患者可以通过三代试管婴儿正常生育

随着超声与分子诊断等技术的发展，尤其是第三代试管婴儿技术(胚胎植入前诊断技术)的出现使解决疾病基因携带者的生育问题出现了曙光，Meckel-Gruber综合征患者可以通过胚胎植入前诊断技术筛查出健康的胚胎进行移植。

　　随着试管婴儿的发展，越来越多的不孕患者选择直接通过试管婴儿来要到宝宝。而试管婴儿面对的争议，有好的也有坏的。一些负面的报道称利用试管婴儿技术生出来的宝宝畸形率会比正常生育出生的宝宝要高。这是真的吗？让我们一起来了解一下吧。

　　试管婴儿

　　试管婴儿指采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精，并进行早期胚胎发育，然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿，这是一门辅助生殖的技术。导致婴儿畸形的最主要的两大原因是：遗传因素跟环境因素。

　　遗传因素

　　遗传因素是亲代的特性通过细胞内的染色体和基因的传递，将其信息遗传给子代。如果父母有染色体数量、结构异常、基因缺陷等的问题，就会按照一定的遗传规律遗传给下一代。下一代出生时就会携带着这些由染色体或基因造成的缺陷。

　　环境因素

　　环境因素是在胚胎的发育过程中，受到环境的影响。这些细分的话有包括：生物因素（病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等感染）、化学因素（铝、镉、汞等工业污染，母亲长期酗酒等）、物理因素（射线、微波、严寒、高温、机械损伤等）、药物因素（激素类、抗癌药等）和其他因素（长期缺氧、维生素过量或不足、营养不良等），这些因素都是属于环境的因素，会引起胚胎细胞的基因突变或染色体畸变，最终导致发育畸形。

　　专家指出，经大量的研究表明，试管婴儿发生的畸形率跟自然妊娠是一样。以上指出的遗传因素跟环境因素，不管是对于试管婴儿还是自然妊娠所产生的畸形的几率都是相同的。

　　环境因素可以通过日常生活的注意预防来避免，遗传因素是不可改变的。但随着医疗技术的发展，第三代试管婴儿是可以通过对胚胎的筛选，筛选出染色体基因健康的胚胎，然后进行移植，这样就可以避免遗传因素造成的婴儿畸形。